Разработка технологии генетического тестирования
РАЗРАБОТКА ТЕХНОЛОГИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Авторы: Г. А. Ашниев, М. С. Попцова, Е. П. Збировская
АКТУАЛЬНОСТЬ ИННОВАЦИОННОГО ПРОЕКТА
По данным Всемирной организации здравоохранения сердечно-сосудистые заболевания (ССЗ) являются основной причиной смертности по всему миру, 17,9 миллионов человек умирают ежегодно.
Рис. Количество смертей по видам заболеваний Источник: Our World in Data, 2019
Генетические тесты для персонализированной медицины позволяет предотвратить развитие заболевания и улучшает качество жизни людей страдающих заболеваниями и предрасположенных к ССЗ.
ХАРАКТЕРИСТИКА РЫНКА
По итогам 2020 года, мировой рынок генетического тестирования превысил 14,9 миллиардов долларов США, и, согласно прогнозам, он достигнет 31,9 миллиардов к 2027 году, показывая среднегодовые темпы прироста в 11,6%. При этом более 50% всего рынка генетического тестирования составил сегмент онкологической диагностики (7,7 миллиардов долларов).
В 2021 году рынок генетического тестирования в России увеличился на 16%, до 2,9 млрд рублей, по сравнению с 2,5 млрд рублей в 2020 году, по данным исследования «Анализ рынка генетического тестирования в России и странах Европы» компании «Смарт Консалт» за декабрь 2021 года. В следующие пять лет рынок будет расти в среднем на 15,3% в год и достигнет 5 млрд рублей к 2025 году.
Российские специалисты выделяют несколько перспективных секторов генетических исследований, среди которых: • медикогенетическая диагностика (в т. ч. диагностика моногенных наследственных заболеваний); • развлекательная или занимательная генетика; • пренатальные ДНКтесты (напр. НИПТ); • онкодиагностика.
В настоящее время наибольший рост прогнозируется в тех сегментах, которые связаны с тестированием высокоточными методами на основе методов нового поколения секвенирования (NGS).
Кардиогенетика — это сегмент, в котором потенциально возможен высокий рост и сейчас наблюдается низкая конкуренция. Потенциальный спрос обусловлен высокой смертностью от сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) — 1-е место в мире по данным ВОЗ. А именно 17 миллионов смертей в мире связано с ССЗ. Данные свидетельствуют, что существующие тест-системы неэффективны.
РАЗРАБОТКА ТЕХНОЛОГИИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТЕСТИРОВАНИЯ ДЛЯ ДИАГНОСТИКИ СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Инновационный российский проект направлен на разработку технологии генетического тестирования для диагностики сердечно-сосудистых заболеваний с использованием методов искусственного интеллекта и создание программного комплекса для обработки данных полногеномного секвенирования с целью обнаружения мутаций в генах, ассоциированных с сердечно-сосудистыми заболеваниями.
Решаемые проблемы целевой аудитории: - Улучшение качества жизни - Сохранение жизни - Вклад в развитие персонализированной медицины
Целевая аудитория: люди страдающих заболеваниями и предрасположенные к ССЗ.
Эффекты от внедрения услуг на основе генетического теста позволят: - ранняя диагностика ССЗ - сократит количество рецидивов, - оптимизировать диагностику и лечение заболевания - совершенствовать индивидуальный выбор лечебной тактики
Заказчики, потенциальные партнеры:
ПРОТОТИП ПРОДУКТА 1 ГОДА НИОКР
Генетический тест для диагностики раннего атеросклероза (далее Тест-А100g) — это услуга для рынка персонализированной медицины, конечным потребителем которого является пациент, которому необходимо получить подробную информацию о возможных врожденных генетических рисках развития с раннего атеросклероза.
Основное назначение Тест-А100g заключается в диагностике генетической предрасположенности пациентов к раннему атеросклерозу.
С использованием Тест-300g становится возможным реализация: - ранней диагностики и персонализированной профилактики раннего атеросклероза, кадрдиомиопатии и легочная гипертензии. - назначение персонализированного лечения раннего атеросклероза, кадрдиомиопатии и легочная гипертензии.
Тест-300g представляет собой наиболее полный генетический тест для определения вариантов (точечных мутаций и инделов) в порядка 300 генах, ассоциированных с кардиомиопатией и легочной гипертензией.
Пользователи (целевые группы): - Частные лица для целей профилактики и заботы о собственном здоровье - Врачи премиум и общественных медучреждений, использующие результаты генетической диагностики при постановке диагноза и назначении лечения или профилактических процедур (клиническое использование)
АНАЛИЗ ТЕСТ-СИСТЕМ С ОСНОВНЫМИ РОССИЙСКИМИ АНАЛОГАМИ И КОНКУРЕНТАМИ
УНИКАЛЬНЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ ПРОДУКТА ТЕСТ-A100G, ТЕСТ-300G
- Самый полный тест (максимально известное на сегодняшний день число позиций в геноме, связанных с сердечно-сосудистыми заболеваниями). - Оптимальный тест — включает оптимальный выбор нозологий ССЗ, на основе экспертизы врачей.
- Уникальный тест — нет аналогов на российском рынке. - Быстрый тест — 15 дней. - Привлекательный по цене, ниже, чем у конкурентов с учетом качества, точности и времени.
КАЛЕНДАРНЫЙ ПЛАН РЕАЛИЗАЦИИ ПРОЕКТА НА 1 ГОД НИОКР
Этап 1
Разработка методов фильтрации ложно-положительных вариантов для раннего атеросклероза
- Разработан новый алгоритм фильтрации ложноположительных вариантов ассоциированных с атеросклерозом и нарушениями липидного обмена. - Создана пополняемая база данных обнаруженных вариантов с сохранением метаданных пациентов.
- Разработан метод клинической оценки получаемых данных в коллбаорации с кардиоцентрами и врачами-специаоистами. - Выработаны требования к аппаратной части, необходимой для реализации работы разрабатываемого продукта, а также настроены процессы по взаимодействию участников группы разработки НИОКР.
Срок реализации — IV кв. 2023 — I кв. 2024 г. Стоимость этапа — 2 000 000 руб.
Этап 2
Тестирование разработанных методов. Проведение их корректировки и файнтьюнинг пайплайна обработки данных секвенирования
- Проведена кросс-валидация методов вызова вариантов и подобрана оптимальная стратегия использования подходов с глубинным обучением. - Разработан метод визуализации отобранных мутаций для кардлиопанели
- Проведен анализ метаболомики при возникновении мутации из сформированной выборки на основе литературных данных и создана база экспериментальных и клинических данных для каждой нозологической группы. - Оптимизирован весь конвейер обработки данных секвенирования при минимизации временных затрат на каждый этап пайплайна с сохранением качества выходных данных и высоким уровнем воспроизводимости результатов.
Срок реализации — II кв. — IV кв. 2024 г. Стоимость этапа — 2 000 000 руб.
Структура расходов по проекту на 1 год НИОКР
ПЛАН РАЗВИТИЯ ПРОЕКТА ПО БИЗНЕС-МОДЕЛЯМ
2023: 1 год НИОКР
- Создание прототипа Тест-А100g, который представляет собой наиболее полный генетический тест для определения вариантов (точечных мутаций и инделов) в 100 генах, ассоциированных с ранним атеросклерозом. - Тестирование прототипа продукта.
2024: 2 год НИОКР
- Продажа услуг генетического тестирования в части биоинформатической обработки секвенированных данных пациента на основе созданного продукта «Тест-А100g», бизнес-модель 1. - Разработка «Тест-300g» наиболее полного генетического теста для определения вариантов (точечных мутаций и инделов) в порядка 300 генах, ассоциированных с кардиомиопатией и легочной гипертензией.
2025: 3 год НИОКР Развитие и продвижение продукта
- Продажа услуг по генетическому тестированию на основе созданного продукта от анализа до отчета на основе разработанного теста «Тест-300g», бизнес-модель - Разработка наиболее полных генетических тестов.
2026: 4 год НИОКР Развитие и продвижение продукта
- Продажа услуг по генетическому тестированию на основе созданного продукта от анализа до отчета на основе разработанного теста «Тест-300g». - Совершенствование тестов и увеличение числа нозологий. Созданию коробочного решения по генетическому тесту и его продажи по лицензий.
2027: 5 год НИОКР Масштабирование, закрепление на рынке
- Продажа услуг по генетическому тестированию на основе созданного продукта от анализа до отчета на основе разработанного теста «Тест-300g», бизнес-модель 2. - Продажа годовых лицензий на созданный продукт — генетический тест «Тест-300g», бизнес-модель 3.
Бизнес-модели по стадиям развития проекта:
1. Стадия НИОКР 1 и 2 годы
Бизнес-модель 1 — продажа услуг генетического тестирования в части биоинформатической обработки секвенированных данных пациента на основе созданного продукта — Тест-А100g.
2. Стадия развития и продвижения продукта 3 и 4 годы
Бизнес-модель 2 — продажа услуг генетического тестирования от анализа до отчета на основе созданного продукта — Тест-300g.
3. Стадия масштабирования и закрепления на рынке 5 год
Бизнес-модель 3 — продажа годовых лицензий на созданный продукт — Тест-300g.
1-2 ГОД НИОКР (2023–2024 ГГ.)
Бизнес-модель 1 Продажа услуг генетического тестирования в части биоинформатической обработки секвенированных данных пациента на основе созданного продукта: Тест-А100g, Тест-300g
- ранней диагностики и персонализированной профилактики раннего атеросклероза, кадрдиомиопатии и легочная гипертензии. - назначение персонализированного лечения раннего атеросклероза, кадрдиомиопатии и легочная гипертензии.
КОМАНДА ПРОЕКТА
СПАСИБО!
